Heart Disease: భారతీయుల్లో గుండె జబ్బులకు కారణాల గుర్తింపు.. రెండు అరుదైన జన్యు మార్పులను కనుగొన్న హైదరాబాద్ శాస్త్రవేత్తలు

Heart Disease: హైదరాబాద్‌లోని ప్రముఖ పరిశోధనా సంస్థ ‘సెంటర్ ఫర్ సెల్యులార్ అండ్ మాలిక్యులర్ బయాలజీ’ (CCMB) శాస్త్రవేత్తలు కార్డియోవాస్క్యులర్ పరిశోధనల విభాగంలో అత్యంత కీలకమైన పురోగతిని సాధించారు. గుండె కండరాలను అసాధారణంగా గట్టిపరిచి, రక్త ప్రసరణ వ్యవస్థను దెబ్బతీసే తీవ్రమైన ‘హైపర్‌ట్రోఫిక్‌ కార్డియో మయోపతి’ (HCM) వ్యాధికి కారణమవుతున్న రెండు నూతన జన్యు రూపాంతరాలను (Gene Mutations) వారు కనుగొన్నారు. అత్యంత ప్రాధాన్య అంశమేమిటంటే.. ఈ రెండు ప్రత్యేక జన్యువులు కేవలం భారతదేశం , దక్షిణాసియా (South Asia) ప్రాంత ప్రజలలో మాత్రమే వ్యాపించి ఉన్నట్లు శాస్త్రవేత్తలు స్పష్టం చేశారు. ఈ చారిత్రాత్మక పరిశోధనా వివరాలు అంతర్జాతీయ ప్రతిష్ఠాత్మక ‘జర్నల్ ఆఫ్ ది అమెరికన్ కాలేజ్ ఆఫ్ కార్డియాలజీ: ఆసియా’ (JACC: Asia) పత్రికలో ప్రచురితమయ్యాయి.

సీసీఎంబీ సీనియర్ శాస్త్రవేత్త డాక్టర్ దీపా సెల్విరాణి నేతృత్వంలోని బృందం గుండె కండరాల సంకోచ సడలికలకు అత్యంత ప్రధానమైన ‘మయోసిన్ హెవీ చైన్ 7’ (MYH7) అనే జన్యువు నిర్మాణంపై లోతైన అధ్యయనం నిర్వహించింది. ఇందులో భాగంగా 160 మంది హైపర్‌ట్రోఫిక్‌ కార్డియో మయోపతి బాధితులు, అలాగే 178 మంది ఆరోగ్యవంతుల డిఎన్‌ఏ (DNA) జన్యు నమూనాలను సేకరించి పోల్చి చూశారు. విశ్లేషణలో మొత్తం 34 జన్యు రూపాంతరాలు వెలుగుచూడగా, అందులోని ‘పీ.మెట్‌684ఏఆర్‌జీ’ (p.Met684Arg), ‘పీ.ఎల్‌ఈయూ725పీఆర్‌ఓ’ (p.Leu725Pro) అనే రెండు రూపాంతరాలు నేరుగా హెచ్‌సీఎం గుండె జబ్బును తీవ్రతరం చేస్తున్నాయని ఆధారం సహా నిర్ధారించారు.

వంశపారంపర్యంగా వ్యాధి సంక్రమణ: పరిశోధనలో భాగంగా ‘పీ.మెట్‌684ఏఆర్‌జీ’ రూపాంతరం ఉన్న 52 ఏళ్ల మహిళతో పాటు ఆమె 26 ఏళ్ల కుమారుడిలోనూ గుండె కండరాలు గట్టిపడే ప్రాథమిక దశను గుర్తించారు. అలాగే ‘పీ.ఎల్‌ఈయూ725పీఆర్‌వో’ కలిగి ఉన్న 58 ఏళ్ల వ్యక్తి, ఆయన 24 ఏళ్ల కుమార్తెలోనూ ఈ లక్షణాలు కనిపించాయి. ఇది తల్లిదండ్రుల నుంచి పిల్లలకు వంశపారంపర్యంగా (Hereditary) సంక్రమిస్తుందని పరిశోధకులు రుజువు చేశారు.

పరిశోధనలోని ప్రత్యేకతలను సీనియర్ శాస్త్రవేత్త డాక్టర్ కుమారస్వామి తంగరాజ్ వివరిస్తూ.. “ఈ రెండు జన్యు రూపాంతరాలు కేవలం హెచ్‌సీఎం వ్యాధి బాధితులలో మాత్రమే వెలుగుచూశాయి. ఆరోగ్యవంతుల్లో లేదా ప్రపంచంలోని ఇతర దేశాల (పాశ్చాత్య లేదా తూర్పు ఆసియా) జీనోమ్ డేటాలో ఇవి ఎక్కడా నమోదు కాలేదు. కాబట్టి ఈ రూపాంతరాలు భారత లేదా దక్షిణాసియా మానవ సమూహాలలోనే స్వయంగా ఆవిర్భవించి వ్యాప్తి చెందాయని నిర్ధారించవచ్చు” అని తెలిపారు.

భారతదేశంలో నూతన వయస్కులు , యువతలో హఠాత్తుగా సంభవించే ఆకస్మిక గుండెపోటు (Sudden Cardiac Arrest) మరణాలకు ఈ ‘హైపర్‌ట్రోఫిక్‌ కార్డియో మయోపతి’ ప్రధాన కారణాల్లో ఒకటిగా నిలుస్తోంది. సీసీఎంబీ చేసిన ఈ తాజా ఆవిష్కరణ వల్ల, కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి చరిత్ర ఉంటే, మిగిలిన సభ్యులకు ముందస్తుగానే జెనెటిక్ స్క్రీనింగ్ (Genetic Screening) పరీక్షలు నిర్వహించి ప్రమాదాన్ని అంచనా వేసే వీలుంది. తద్వారా సకాలంలో జీవనశైలి మార్పులు, మందులతో ప్రాణాపాయాన్ని నివారించవచ్చు. అంతేకాకుండా, భవిష్యత్తులో ఈ జన్యు రూపాంతరాలను లక్ష్యంగా చేసుకుని సరికొత్త లక్షిత చికిత్సలు (Targeted Therapies), ఔషధాలను అభివృద్ధి చేయడానికి ఈ పరిశోధన గట్టి పునాది వేసింది.